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์•Œ๋น„๋…ธ, ํŠน๋ณ„ํ•œ ์•„๋ฆ„๋‹ค์›€์„ ๊ฐ€์ง„ ์‚ฌ๋žŒ๋“ค

by luckydrawer 2025. 3. 13.

ํ˜น์‹œ ํ•˜์–€ ํ”ผ๋ถ€์— ๋ฐฑ๊ธˆ๋ฐœ ๋จธ๋ฆฌ, ์—ฐํ•œ ๋ˆˆ๋™์ž๋ฅผ ๊ฐ€์ง„ ์‚ฌ๋žŒ์„ ๋ณธ ์  ์žˆ์–ด? ์ด๋Ÿฐ ํŠน๋ณ„ํ•œ ์™ธ๋ชจ๋ฅผ ๊ฐ€์ง„ ์‚ฌ๋žŒ๋“ค์€ ์•Œ๋น„๋…ธ(Albinism)๋ผ๋Š” ์œ ์ „์  ํŠน์„ฑ์„ ๊ฐ€์ง€๊ณ  ํƒœ์–ด๋‚œ ๊ฑฐ์•ผ.

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ๋ฉœ๋ผ๋‹Œ ์ƒ‰์†Œ๊ฐ€ ๋ถ€์กฑํ•ด์„œ ํ”ผ๋ถ€, ๋จธ๋ฆฌ์นด๋ฝ, ๋ˆˆ ์ƒ‰๊น”์ด ๋ฐ๊ฑฐ๋‚˜ ํฐ์ƒ‰์„ ๋ ๋Š” ํŠน์ง•์„ ๊ฐ€์กŒ์–ด. ์–ด๋–ค ๊ฒฝ์šฐ์—๋Š” ์‹œ๋ ฅ์—๋„ ์˜ํ–ฅ์„ ๋ฏธ์น  ์ˆ˜๋„ ์žˆ๋‹ค๊ณ  ํ•ด.

 

์ „ ์„ธ๊ณ„์ ์œผ๋กœ ์•„์ฃผ ํฌ๊ท€ํ•œ๋ฐ, ๋ฏธ๊ตญ์—์„œ๋Š” 1๋งŒ 8์ฒœ ๋ช…~2๋งŒ ๋ช… ์ค‘ ํ•œ ๋ช…๊ผด๋กœ ํƒœ์–ด๋‚œ๋‹ค๊ณ  ํ•˜๋Š”๋ฐ. ๊ทธ๋ ‡๋‹ค๋ฉด ์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ์™œ ์ƒ๊ธฐ๋Š” ๊ฑธ๊นŒ? ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ์–ด๋–ค ์ข…๋ฅ˜๊ฐ€ ์žˆ์„๊นŒ? ํ•จ๊ป˜ ์•Œ์•„๋ณด์ž!

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ์™œ ์ƒ๊ธธ๊นŒ?

 

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์‚ฌ์ง„ hearsaygh

 

์•Œ๋น„๋…ธ๊ฐ€ ๋˜๋Š” ์›์ธ์€ ๋ฉœ๋ผ๋‹Œ์„ ๋งŒ๋“œ๋Š” ์œ ์ „์ž์— ๋Œ์—ฐ๋ณ€์ด๊ฐ€ ์ƒ๊ฒจ์„œ ๋ฉœ๋ผ๋‹Œ์ด ๊ฑฐ์˜ ์—†๊ฑฐ๋‚˜, ์•„์ฃผ ์ ๊ฒŒ ๋งŒ๋“ค์–ด์ง€๋Š” ๊ฒƒ ๋•Œ๋ฌธ์ด๋ผ๊ณ  ํ•ด.

 

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์•Œ๋น„๋…ธ์˜ ๋‹ค์–‘ํ•œ ์œ ํ˜•

 

์•Œ๋น„๋…ธ์—๋„ ์—ฌ๋Ÿฌ ์ข…๋ฅ˜๊ฐ€ ์žˆ์–ด. ๊ฐ ์œ ํ˜•์€ ์–ด๋–ค ์œ ์ „์ž์— ๋ฌธ์ œ๊ฐ€ ์ƒ๊ฒผ๋А๋ƒ์— ๋”ฐ๋ผ ๋‹ค๋ฅด๊ฒŒ ๋‚˜ํƒ€๋‚˜.

 

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๋ˆˆ์—๋งŒ ์˜ํ–ฅ์„ ์ฃผ๋Š” ‘OA(๋ˆˆ ์•Œ๋น„๋…ธ)’

 

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ํฌ๊ท€ํ•œ ์•Œ๋น„๋…ธ ๊ด€๋ จ ์ฆํ›„๊ตฐ

 

์•Œ๋น„๋…ธ๊ฐ€ ๋‹จ์ˆœํžˆ ์ƒ‰์†Œ ๋ถ€์กฑ๋งŒ์„ ์˜๋ฏธํ•˜๋Š” ๊ฑด ์•„๋‹ˆ์•ผ. ์ผ๋ถ€๋Š” ๊ฑด๊ฐ•์—๋„ ์˜ํ–ฅ์„ ์ค„ ์ˆ˜ ์žˆ์–ด.

 

ํ—ค๋ฅด๋งŒ์Šคํ‚ค-ํ‘ธ๋“ค๋ผํฌ ์ฆํ›„๊ตฐ์€ ํ ์งˆํ™˜, ์ถœํ˜ˆ ์žฅ์•  ๋“ฑ์ด ํ•จ๊ป˜ ๋‚˜ํƒ€๋‚  ์ˆ˜ ์žˆ์–ด. ์ฒด๋””์•…-ํžˆ๊ฐ€์‹œ ์ฆํ›„๊ตฐ์€ ๋ฉด์—ญ๊ณ„ ์ด์ƒ์œผ๋กœ ๊ฐ์—ผ ์œ„ํ—˜์ด ์ปค์งˆ ์ˆ˜ ์žˆ๊ณ , ๊ทธ๋ฆฌ์…€๋ฆฌ ์ฆํ›„๊ตฐ์€ ์‹ฌ๊ฐํ•œ ์‹ ๊ฒฝ ๋ฌธ์ œ๊นŒ์ง€ ๋™๋ฐ˜ํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ๋งค์šฐ ํฌ๊ท€ํ•œ ์งˆํ™˜์ด์ง€.

 

์‚ฌ์ง„ semanticscholar

 

์•Œ๋น„๋…ธ์˜ ์ฃผ์š” ์ฆ์ƒ์€?

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋ฅผ ๊ฐ€์ง„ ์‚ฌ๋žŒ๋“ค์€ ๋ณดํ†ต ์•„๋ž˜์™€ ๊ฐ™์€ ํŠน์ง•์„ ๊ฐ€์ง€๊ณ  ์žˆ์–ด.'


ํ”ผ๋ถ€, ๋จธ๋ฆฌ์นด๋ฝ, ๋ˆˆ ์ƒ‰์ด ์ผ๋ฐ˜์ ์ธ ์‚ฌ๋žŒ๋“ค๋ณด๋‹ค ๋ฐ๊ฑฐ๋‚˜ ํฐ์ƒ‰์„ ๋„๊ณ , ํ”ผ๋ถ€์— ์ƒ‰์ด ์—†๋Š” ๋ถ€๋ถ„(์ƒ‰์†Œ ๊ฒฐํ• ๋ฐ˜์ )์ด ์ƒ๊ธธ ์ˆ˜๋„ ์žˆ์–ด. 


์‹œ๋ ฅ ๋ฌธ์ œ(๊ทผ์‹œ, ์›์‹œ, ๋‚œ์‹œ, ๋ˆˆ ๋–จ๋ฆผ, ๋น›์— ๋ฏผ๊ฐํ•จ)๊ฐ€ ๋ฐœ์ƒํ•  ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ๋„ ์žˆ๋Š”๋ฐ, ํŠนํžˆ ๋ˆˆ์ด ๋น›์— ๋ฏผ๊ฐํ•ด์„œ ์‹ค์™ธ ํ™œ๋™ํ•  ๋•Œ ์„ ๊ธ€๋ผ์Šค๋ฅผ ๋ผ๋Š” ๊ฒฝ์šฐ๊ฐ€ ๋งŽ์ง€.

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ์–ด๋–ป๊ฒŒ ์ง„๋‹จํ•˜๊ณ  ์น˜๋ฃŒํ• ๊นŒ?

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋ฅผ ์ •ํ™•ํžˆ ์ง„๋‹จํ•˜๋ ค๋ฉด ์œ ์ „์ž ๊ฒ€์‚ฌ๊ฐ€ ๊ฐ€์žฅ ํ™•์‹คํ•œ ๋ฐฉ๋ฒ•์ด์•ผ. ์‹œ๋ ฅ ๊ฒ€์‚ฌ๋ฅผ ํ•˜๊ฑฐ๋‚˜, ํ”ผ๋ถ€์ƒ‰๊ณผ ๋ˆˆ ์ƒ‰๊น”์„ ๋ณด๊ณ  ์ง„๋‹จํ•˜๊ธฐ๋„ ํ•ด.

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ์™„์ „ํžˆ ์น˜๋ฃŒํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ๋ฐฉ๋ฒ•์€ ์—†์ง€๋งŒ, ์ผ์ƒ์ƒํ™œ์—์„œ ๋ถˆํŽธํ•จ์„ ์ค„์ผ ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ๋ฐฉ๋ฒ•์€ ์žˆ์–ด!


์ž์™ธ์„  ์ฐจ๋‹จ์ œ๋Š” ํ•„์ˆ˜์•ผ. ํ”ผ๋ถ€๊ฐ€ ํ–‡๋น›์— ์•ฝํ•˜๊ธฐ ๋•Œ๋ฌธ์— ๊ผญ ๋ฐœ๋ผ์•ผ ํ•ด. ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ์„ ๊ธ€๋ผ์Šค๋ฅผ ๊ผญ ์ฐฉ์šฉํ•˜์—ฌ ๋ˆˆ์ด ํ–‡๋น›์— ๋ฏผ๊ฐํ•˜๊ฒŒ ๋ฐ˜์‘ํ•˜๋Š” ๊ฒƒ์„ ๋ณดํ˜ธํ•ด์•ผ๊ฒ ์ง€.

 

์‚ฌ์ง„ allaboutvision


์‹œ๋ ฅ ๋ณด์ •์ด ํ•„์š”ํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๊ฒ ๊ณ , ํ”ผ๋ถ€์•” ์˜ˆ๋ฐฉ์„ ์œ„ํ•ด ํ”ผ๋ถ€๊ณผ ์ •๊ธฐ ๊ฒ€์ง„๋„ ๋ฐ›๋Š” ๊ฒŒ ์ข‹์•„.

 

์ตœ๊ทผ์—๋Š” ํŠน์ • ์•ฝ๋ฌผ(Nitisinone)์ด ๋ฉœ๋ผ๋‹Œ ์ƒ์„ฑ์„ ๋•๋Š” ์—ฐ๊ตฌ๊ฐ€ ์ง„ํ–‰ ์ค‘์ด๋ž˜. ์•ž์œผ๋กœ ๋” ๋‚˜์€ ์น˜๋ฃŒ๋ฒ•์ด ๋‚˜์˜ฌ์ง€๋„ ๋ชฐ๋ผ!

 

์•Œ๋น„๋…ธ์— ๋Œ€ํ•œ ํŽธ๊ฒฌ๊ณผ ์ง„์‹ค

 

์•Œ๋น„๋…ธ์— ๋Œ€ํ•œ ์˜คํ•ด๊ฐ€ ๋งŽ์€๋ฐ, ๋Œ€ํ‘œ์ ์ธ ๊ฒƒ ๋ช‡ ๊ฐ€์ง€๋ฅผ ์ •๋ฆฌํ•ด ๋ณผ๊ฒŒ!

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ์œ ๋ น ๊ฐ™๋‹ค? '

 

→ ์ ˆ๋Œ€ ์•„๋‹ˆ์•ผ! ๊ทธ๋ƒฅ ์ƒ‰์†Œ๊ฐ€ ๋ถ€์กฑํ•œ ๊ฒƒ๋ฟ์ด์ง€, ์‹ ๋น„ํ•œ ์กด์žฌ๊ฐ€ ์•„๋‹ˆ์•ผ.

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ๋ชจ๋‘ ๋ˆˆ์ด ๋นจ๊ฐ›๋‹ค?

 

→ ์•„๋‹ˆ์•ผ. ๊ผญ ๊ทธ๋ ‡์ง„ ์•Š์•„. ๋น› ๋ฐ˜์‚ฌ์— ๋”ฐ๋ผ ๋นจ๊ฐ›๊ฒŒ ๋ณด์ผ ์ˆ˜๋„ ์žˆ์ง€๋งŒ, ํŒŒ๋ž€์ƒ‰, ํšŒ์ƒ‰, ๊ฐˆ์ƒ‰๋„ ๊ฐ€๋Šฅํ•ด.

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ๋ณ‘์ด๋‹ค?

 

→ ์•„๋‹ˆ์•ผ. ์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ์งˆ๋ณ‘์ด ์•„๋‹ˆ๋ผ, ์œ ์ „์ ์ธ ํŠน์„ฑ์ด์•ผ.

 

์ง€๊ธˆ์€ ๋‹ค์–‘ํ•œ ์•Œ๋น„๋…ธ ๋ชจ๋ธ์ด๋‚˜ ์ธํ”Œ๋ฃจ์–ธ์„œ๋“ค์ด ํ™œ๋ฐœํ•˜๊ฒŒ ํ™œ๋™ํ•˜๋ฉด์„œ ์•Œ๋น„๋…ธ์— ๋Œ€ํ•œ ์ธ์‹์ด ์ ์  ์ข‹์•„์ง€๊ณ  ์žˆ์–ด. ์ค‘์š”ํ•œ ๊ฑด ๊ทธ๋“ค๋„ ์šฐ๋ฆฌ์™€ ๋˜‘๊ฐ™์ด ์•„๋ฆ„๋‹ค์šด ์‚ฌ๋žŒ๋“ค์ด๋ผ๋Š” ๊ฑฐ์•ผ! 

 

 

์•Œ๋น„๋…ธ๋Š” ๋‹จ์ˆœํžˆ "ํฌ๊ท€ํ•œ ํŠน์ง•"์ด ์•„๋‹ˆ๋ผ, ๊ฐœ์„ฑ๊ณผ ์•„๋ฆ„๋‹ค์›€์„ ๋ณด์—ฌ์ฃผ๋Š” ํ•˜๋‚˜์˜ ์š”์†Œ์•ผ. ํ–‡๋น›์— ๋Œ€ํ•œ ์ฃผ์˜๋Š” ํ•„์š”ํ•˜์ง€๋งŒ, ์ถฉ๋ถ„ํžˆ ๊ฑด๊ฐ•ํ•˜๊ณ  ํ–‰๋ณตํ•œ ์‚ถ์„ ์‚ด ์ˆ˜ ์žˆ์–ด.

 

์šฐ๋ฆฌ๋„ ์•Œ๋น„๋…ธ๋ฅผ ๊ฐ€์ง„ ์‚ฌ๋žŒ๋“ค์„ ํŽธ๊ฒฌ ์—†์ด ๋ฐ”๋ผ๋ณด๋Š” ๋”ฐ๋œปํ•œ ์‹œ์„ ์ด ํ•„์š”ํ•˜์ง€ ์•Š์„๊นŒ? 

 


 

์‹œ์ธ ๊น€ํฌ์ค€์˜ ์‹œ '์•Œ๋น„๋…ธ ์ธ๊ฐ„'์—์„œ ์ฒ˜์Œ ์•Œ๊ฒŒ๋œ ์•Œ๋น„๋…ธ. ์•Œ๋น„๋…ธ์— ๋Œ€ํ•ด ์•Œ๊ฒŒ ํ•ด์ค€, ๋„ˆ๋ฌด๋‚˜ ์•ˆํƒ€๊น๊ฒŒ ์šฐ๋ฆฌ์˜ ๊ณ์„ ๋– ๋‚˜๊ฐ„, ์•„์ง๋„ ์ƒ๊ฐ๋งŒํ•ด๋„ ๊ฐ€์Šด ๋จน๋จนํ•ด์ง€๋Š”, ์ฒœ์žฌ ์‹œ์ธ ๆ•… ๊น€ํฌ์ค€ ์‹œ์ธ์˜ ๋ช…๋ณต์„ ๋นŒ์–ด.

 

01
์‚ฌ์ง„ ํ†ต์˜์‹ ๋ฌธ

 

ํŽ˜์–ด๋ฑ…ํฌ์Šค ์‚ฐ๊ณจ์ง์—์„œ ์ž๋ž์–ด์š”
ํ•˜์•ˆ ์ˆฒ์—์„  ์ž ๋“ค์ง€ ๋ง์•„์•ผ์ง€
์ž…๊น€์— ๊ฐ‡ํžŒ ์•Œ๋ž˜์Šค์นด์˜ ์—ฌ๋ฆ„์—๋Š” ๋”๋”์šฑ
ํƒœ์–‘์—๊ฒŒ ์„ ํƒ๋ฐ›์ง€ ๋ชปํ•œ ์กฑ์†์€ ์ผ์ฐ ๊ณ„์ ˆ์„ ์•“์•˜๋‹ค

๊ทผ์‚ฌํ•œ ๋ณ€๋ช…์œผ๋กœ ์–ผ๋ฃฉ์ง„ DNA
ํ•œ๋‚ฎ ๋„ˆ๋จธ์—์„œ ํƒœ์–ด๋‚˜๋Š” ์ƒˆ
์ˆฒ์„ ์ง€๋‚˜๋Š” ํƒœ์ƒ์ด ์œ„ํƒœ๋กญ๋‹ค
๋ฉœ๋ผ๋‹Œ์ด ๋ถ€์กฑํ•œ ๊ตฌ๋ฆ„์€ ์ ๋‹นํ•˜๊ฒŒ ์„ฑ๊ตํ•˜๊ณ 
์˜ฌ๋ฐ”๋ฅธ ๋ถ€ํ”ผ๋กœ ๋‹ค์‹œ ๋ถ€ํ’€์—ˆ๋‹ค
๊ทธ๋Ÿด ๋•Œ๋งˆ๋‹ค ์—„๋งˆ๋Š”
๋‚จ์˜ ์ง‘ ์ง€๋ถ•์— ๋นจ๋ž˜๋ฅผ ๋„์—ˆ๋‹ค

์ƒˆ๋–ผ๋ฅผ ๊ฐ€๋‘” ๊ตฌ๋ฆ„์ด ๋ชธ์„ ํ„ธ๋ฉด ์—„๋งˆ์˜ ์ด๋ถˆ๋กœ ์ˆจ์–ด๋“œ๋Š” ์ƒˆ
์—„๋งˆ๋ฅผ ๊ธฐ๋‹ค๋ฆฌ๋Š” ๋™์•ˆ
๋จน๊ตฌ๋ฆ„์˜ ๋ฌธ์žฅ์œผ๋กœ ๋„๋ž˜ํ•˜๋Š” ๋ถˆ์˜จํ•œ ์‚ด๋ฉ์ด
๊ทผ์นœ์˜ ํ”์ ์„ ํ•˜์–€ ์ˆฒ์˜ ๊ธฐ์šธ๊ธฐ๋กœ ์ฝ์–ด๋‚ด๋Š” ์ƒˆ๋Š”
๊ทธ๋‚ ์˜ ์ผ๊ธฐ๋ฅผ ๊ตฌ๋ฆ„์— ์ ์–ด๋‘๋‹ค๊ฐ€ ์ƒ‰์„ ์žƒ๋Š”๋‹ค

์ƒ‰์ด ์ƒ‰์„ ๋ฒ„๋ฆฌ๊ณ  ๋‚ด๊ฐ€ ๋‚˜๋ฅผ ๋ฒ„๋ฆฌ๊ณ 
๋ฌธ์žฅ์ด ํ•˜์–€ ๋ชธ์„ ๋‹ฎ์•„๊ฐˆ ๋•Œ
๋จน๊ตฌ๋ฆ„์ด ์‚ด๊ฐ–์„ ํŒŒ๊ณ ๋“ ๋‹ค
์•Œ๋ž˜์Šค์นด๋กœ ๋– ๋‚œ ์ƒˆ๋Š” ํ‰์ƒ ์ฃฝ์„ ๊ณณ์„ ์ฐพ๋Š”๋‹ค๋Š”๋ฐ
์šฐ๋ฆฌ์˜ ๋ฌด๋ค์€ ์†์ด ํ—๊ฑฐ์šด ์ง€๋ถ•์ด๊ฑฐ๋‚˜
์ƒˆ์˜ ๊นƒํ„ธ๋กœ ์—ฎ์€ ์ปคํŠผ์ด๊ฑฐ๋‚˜
์—„๋งˆ์™€ ๋‚˜๋Š” ์„œ๋กœ๋ฅผ ํ•ฅ์œผ๋ฉฐ ๋ฉœ๋ผ๋‹Œ์„ ์ฑ„์› ๋‹ค

๋Œ์—ฐ๋ณ€์ด๊ฐ€ ๋Œ์—ฐ, ๋ณ€์ด๋ฅผ ๋‚ณ๋˜ ๋‚ 
ํƒœ์–‘์˜ ํ–‰๋ฐฉ์ด ๋ฌ˜์—ฐํ–ˆ๋‹ค
๋น„๊ฐ€ ๋‚ด๋ฆฐ๋‹ค
์ –์€ ๊ฑฐ๋ฆฌ์— ๋‚ ๊ฐœ๋ฅผ ์›€์ธ ๋ฆฐ ์ƒˆ๋–ผ๊ฐ€
์•Œ๋ž˜์Šค์นด๋กœ ๊ฑธ์Œ์„ ์˜ฎ๊ธฐ๋Š” ์ค‘์ด๋‹ค 

- ์‹œ์ธ ๊น€ํฌ์ค€ : ์•Œ๋น„๋…ธ ์ธ๊ฐ„ 

"์–ธ๋‹ˆ์˜ ๋‚˜๋ผ์—์„  ๋ˆ„๊ตฌ๋„ ์‹œ๋“ค์ง€ ์•Š๊ธฐ ๋•Œ๋ฌธ"